ABSTRACT
A displasia torácica asfixiante (DTA) ou síndrome de Jeune é uma condiçäo rara de herança autossômica recessiva e prognóstico geralmente ruim, pelo rápido desenvolvimento de insuficiência respiratória restritiva. A fisiopatologia se baseia em um distúrbio da ossificaçäo endocondral, com reduçäo das dimensöes da caixa torácica, baixa estatura com membros curtos, e alteraçöes pélvicas e falangeanas. Pode haver associaçäo com alteraçöes renais e hepáticas, evoluindo para insuficiência renal progressiva nos casos em que a deformidade torácica näo for o fator limitante da sobrevida. Neste artigo descrevemos dois casos familiares de DTA e relatamos uma breve revisäo bibliográfica do assunto, destacando a importância do diagnóstico precoce, que permite antecipar a evoluçäo clínica, bem como evitar o óbito precoce, pelo emprego de novas técnicas de expansäo da caixa torácica
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Asphyxia Neonatorum/etiology , Osteochondrodysplasias/diagnosis , Thorax/abnormalities , Lung/pathology , Respiratory Insufficiency/congenital , Thorax/pathologyABSTRACT
Se presentan seis casos de agenesia e hipoplasia pulmonar en recién nacidos durante el año 1993, manejados en la Unidad de Neonatología. Cinco casos nacieron con bajo peso y la relación masculina:femenino fue de 2:1. Todos los pacientes fallecieron y el 66/100 dentro de las primeras 15 horas de vida. El 50/100 presentó asociadas otro tipo de anomalías
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Congenital Abnormalities , Lung , Respiratory Insufficiency/congenital , Infant, Low Birth WeightSubject(s)
Humans , Male , Female , Respiratory Insufficiency/congenital , Intensive Care Units , Ventilator Weaning/methodsABSTRACT
El síndrome de Jeune o distrofia torácica asfixiante es una entidad congénita de trasmisión autosómica recesiva caracterizada por la presencia de tórax pequeño, hipoplasia de costillas y unión costocondral irregular, que secundariamente produce hipoplasia pulmonar y muerte por insuficiencia respiratoria en el 39%de los pacientes durante las primeras 48 horas y en el 75%en los primeros seis meses de vida. Algunos de los pacientes que sobreviven al periodo de la lactancia desarrollarán manifestaciones de disfunción renal, después de dos a cuatro años de edad, indistinguibles por clínica o anatomía patológica de la nefronoptisis familiar juvenil, que progresará a insuficiencia renal terminal. En el caso que presentamos, un recién nacido con síndrome de Jeune, a pesar de no encontrar manifestaciones clínicas ni del laboratorio de alteración renal, en el estudio postmortem encontramos alteraciones túbulo-intersticiales en los riñones, parecidos a los descritas en la nefronoptisis. Concluimos que la ausencia de síntomas o signos de enfermedad renal en pacientes con síndrome de Jeune, no excluye la posibilidad de encontrar alteraciones anatómicas renales desde el periodo neonatal